Lo studio accoglie i giovani pazienti e le loro famiglie dalla nascita all’età adulta (16-18 anni). Nel quadro dei controlli di routine e di urgenza si effettuano valutazioni relative ai vari aspetti della salute fisica ed emotiva, della crescita e dello sviluppo (come ad esempio problemi di alimentazione, sonno o educativi). Qualora necessario la famiglia verrà orientata verso gli specialisti competenti o un ospedale pediatrico.